Мраморная болезнь
Мраморная болезнь — это редчайшее наследственное заболевание, для которого характерно диффузное уплотнение костей скелета, ломкость костей, недостаточность костномозгового кроветворения.
Мраморная болезнь характеризуется утолщением коркового слоя костей и сужением костномозгового пространства, прогрессирующим остеосклерозом, который сопровождается резким уплотнением и одновременно хрупкостью костей, анемией разной степени тяжести.
При мраморной болезни кости скелета тяжёлые, распиливаются с трудом, а на распиле можно увидеть однородную гладкую поверхность, которая очень напоминает шлифованный мрамор (отсюда пошло и название).
В зонах роста костей наблюдаются наиболее выраженные изменения (нижняя треть бедра и лучевой кости, верхняя треть плечевой и большеберцовой костей). Резко сужается или полностью замещается плотной костью костномозговой канал. Точно такой же плотной костью замещается плотное вещество трубчатых костей.
Этиология и патогенез мраморной болезни до конца не выяснены. Полагают, что это заболевание являет собой диспластический процесс, который наследуется по рецессивному типу и возникает внутриутробно. Чаще заболевают дети супругов, которые состоят в неком родстве. Доброкачественная форма мраморной болезни возникает, когда преобладает поражение костной ткани, ежели в процесс вовлекается и миелоидная ткань, то развивается уже злокачественная форма мраморной болезни, осложняющаяся тяжёлой анемией.
Симптомы мраморной болезни
Мраморная болезнь зачастую характеризуется такими симптомами: спонтанными переломами длинных трубчатых костей, даже без нагрузки на них; значительными переломами шейки бедра; ухудшением зрения и даже слепотой в результате сдавления зрительных нервов во время поражения основания черепа. Остеосклероз, нарастающий с особой быстротой, приводит к анемии. Часто встречается тяжело протекающий остеомиелит.
Диагностика мраморной болезни
Диагноз мраморной болезни устанавливают на основании клинических показателей и рентгенологического обследования. С помощью рентгенограммы можно увидеть поражённые кости, которые имеют бесструктурное белое изображение, как будто мраморное. Мраморная болезнь резче выражается в области таза, поясничных позвонков, сравнительно реже — в области основания черепа.
Мраморную болезнь разделяют на две формы: заболевание, которое проявляется в раннем возрасте с резко выраженными симптомами, и заболевание, которое протекает без особых клинических проявлений, оно диагностируется только при рентгенологическом исследовании.
Стадии мраморной болезни
Для мраморной болезни характерно частичное или полное склерозирование губчатого вещества кости во всем скелете. На ранней стадии кости склерозируются в основном в области метафизов трубчатых костей и в периферических участках плоских костей.
При заболевании выявляется неравномерное уплотнение костей черепа, обычно склерозированы придаточные полости (основная и лобная), поражаются челюстные кости, сопровождаемые нарушениями в развитии и прорезывании зубов. Зубы изменяют свое строение, имеют недоразвитые корни, обладают высокой степенью поражения кариозным процессом.
При заболевании недостаточность гемопоэтической функции костного мозга приводит к компенсаторному увеличению размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. Количество лейкоцитов в крови увеличивается и появляются нормобласты — их незрелые формы.
В результате изменения строения костного скелета при мраморной болезни происходит деформация лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. Также может деформироваться проксимальный отдел бедренной кости, галифеобразно искривляться диафизы бедренных костей.
В первые годы жизни при появлении гиперостоза скелета может развиваться гидроцефалия, которая характеризуется низким ростом, поздним началом ходьбы, ослаблением или потерей зрения вследствие сдавливания зрительных нервов, поздним появлением островков окостенения эпифизов, задержкой прорезывания зубов, которые подвержены поражению кариесом.
Лечение мраморной болезни
Лечение мраморной болезни проводится преимущественно амбулаторно. Оно направляется на укрепление нервно-мышечной системы. Для этого назначают лечебную гимнастику, массаж, плавание.
При заболевании рекомендуется полноценное питание, обогащенное витаминами (свежие фрукты и овощи, творог, натуральные соки). Показано периодическое санаторно-курортное лечение. Восстановить нормальные процессы костеобразования в клинических условиях не удается, так как пока не разработана патогенетическая терапия мраморной болезни. В случаях развития анемии проводят медикаментозное лечение, направленное на ее устранение.
