Содружество медицинских центров Израиля
Единая справочная медслужба Израиля: диагностика и лечение в Израиле по госценам без посредников и комиссионных
Бесплатная консультация
Тель-Авив:+ 972 3 50-60-000

Заказать бесплатный звонок
Поиск по сайту
Отделения
Последние записи

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это врожденная патология, которая обусловлена генетическими причинами и связана с аномальным строением 21 хромосомы, т.е. клетки больного ребенка содержат не парное количество 21 хромосомы, а представлены тремя хромосомами.

Заболевание ярко проявляется во внешних признаках: лицо больных плоское; короткие конечности; одна складка на ладони; язык у больных выступающий или удлиненный; эпикантус век и своеобразная раскосая форма глаз и ряд других признаков.

Генетическая особенность таких детей приводит к наличию у них ряда других сопутствующих заболеваний, которыми могут болеть дети с нормальным набором хромосом. Часто набор тех или иных врожденных и приобретенных патологий у маленьких пациентов с синдромом Дауна достаточно варьируется. Однако статистика отмечает, что врожденные пороки сердца наблюдаются у 50 % таких детей. Они представлены такими видами врожденных аномалий:

  • Атриовентрикулярный септальный дефект
  • Вентрикулосептальный дефект

Первый атриовентрикулярный септальный дефект наиболее часто встречается у больных с синдромом Дауна, около 40 % случаев, вентрикулосептальный дефект – около 30%.

На современном этапе хромосомную аномалию, которая является причиной развития заболевания устранить нельзя, но сопутствующие заболевания успешно лечатся. Хирургические операции на сердце могут значительно увеличить такому пациенту жизнь.

Атриовентрикулярный септальный дефект еще называют дефектом между предсердной и желудочковой перегородкой. Причиной его возникновения ученые считают генетические аномалии. Этот порок характеризуется наличием общего канала, отверстия внутри сердца, в результате чего все сердечные камеры сообщаются между собой. Патологии клапанов при этом дефекте разнообразны, поэтому наблюдается индивидуальная картина гемодинамики, клинических проявлений и анатомии клапанов.

Медицинская статистика отмечает, что данный дефект у больных с синдромом Дауна сочетается с рядом других патологий внутренних органов, например с патологией селезенки, грыжей в области диафрагмы и т.д.

Клиническая картина проявления дефекта зависит от анатомической выраженности аномалии, и при полной форме порока может быть выражена тяжелой сердечной недостаточностью.

Симптомы наблюдаются следующие:

  • кожные покровы новорожденного имеют бледный цвет
  • ребенок проявляет беспокойство
  • отдышка в покое, усиление ее при нагрузках, таких как плач, крик
  • увеличение размеров сердца (кардиомегалия)
  • при прослушивании слышен систолический и диастолический шум

Диагностика заболевания осуществляется с помощью ультразвуковой аппаратуры (эхокардиография), которая может оценивать состояние кровотока и имеет цветной Доплер.

На электрокардиограмме специалист видит характеристику нагрузок на сердце при нарушении гемодинамики.

Прогноз при полных формах дефекта неблагоприятен. Отмечается около 85% смертности детей в первый год после рождения.

Форма проведения лечения пациентов с атриовентрикулярным септальным дефектом зависит от степени тяжести данного заболевания. При неполной форме рекомендуют проводить хирургическую операцию детям после 6 лет, в то время как при полной форме дефекта хирургическое вмешательство является единственно возможным средством сохранить ребенку жизнь.

Вентрикулосептальный дефект – это второй по степени встречаемости дефект у детей с синдромом Дауна. Его еще называют дефектом межжелудочковой перегородки, который может привести к необратимости процессов в анатомии сердца, поэтому врачи рекомендуют проводить операцию до двухлетнего возраста. Операцию лучше не откладывать, так как при синдроме Дауна патология легких развивается рано и дефект по размерам имеет значительные размеры.

Метки:

21 хромосомаанатомия клапанованомальное строение 21 хромосомыАтриовентрикулярный септальный дефектболезнь ДаунаВентрикулосептальный дефектвнешние признакиврожденная аномалияврожденная патологияврожденные пороки сердцаГенетическая особенностьгенетическое заболеваниегрыжа диафрагмыдефект между предсердной и желудочковой перегородкойдефект межжелудочковой перегородкидиагностикаДоплеркардиомегалияклинические проявлениялечение детей с синдромом Дауналечение детей с синдромом Дауна в Израилелечение синдрома Дауна в Израиленагрузка на сердцеотверстие внутри сердцапатология внутренних органовПатология клапановпатология легкихпатология селезенкиполная форма порокаприобретенная патологияреабилитация детей с синдромом Даунасердечная недостаточностьСимптомы атриовентрикулярного септального дефектаСиндром Даунасостояние кровотокахирургическая операцияХирургические операции на сердцехромосомахромосомная аномалияхромосомный наборшумы в сердцеэпикантус век
Оставить комментарий

Имя *
E-mail *
Телефон *
Текст комментария *